Scandal medical uriaș în Europa: Aproape 200 de copii s-au născut cu risc major de cancer, după ce un donator avea o mutație genetică nedepistată
Un caz cutremurător lovește lumea medicinei europene: 197 de copii concepuți prin fertilizare asistată s-au născut cu un risc uriaș de a dezvolta cancer, după ce un donator din Danemarca a furnizat ani la rând spermă contaminată cu o mutație genetică extrem de periculoasă. Donatorul, care nu știa că este purtător, avea o modificare la nivelul genei TP53, genă esențială pentru protejarea organismului împotriva apariției celulelor canceroase.
Cazul a ieșit la iveală după o investigație extinsă ce a implicat mai multe țări europene și după ce medicii au început să observe apariția unor tipuri rare și agresive de cancer la copii concepuți cu materialul acestui donator.
Ce este mutația TP53 și de ce este atât de periculoasă?
Mutația duce la sindromul Li-Fraumeni, considerat unul dintre cele mai grave diagnostice genetice existente. Copiii care o moștenesc au un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, uneori încă din primii ani de viață. Pentru părinți, vestea este devastatoare: mutația se transmite tuturor celulelor copilului, iar boala poate reapărea chiar și de mai multe ori de-a lungul vieții.
Conform medicilor implicați în caz, unii dintre copii au dezvoltat deja două forme diferite de cancer, iar alții au murit la vârste extrem de mici.
Cum a fost posibil? Donator sănătos, dar cu un ADN „ascuns”
Donatorul, plătit simbolic în perioada studenției, a furnizat spermă timp de aproximativ 17 ani, iar materialul său a fost folosit de 67 de clinici din 14 țări. European Sperm Bank recunoaște acum că partidele de spermă au fost folosite în mod excesiv în anumite state și își exprimă „cele mai profunde regrete”.
În mod șocant, donatorul este perfect sănătos și a trecut toate testele de screening. Mutația era însă prezentă într-o parte din celulele sale de reproducere, până la 20% dintre spermatozoizi erau afectați. Așadar, nu exista nicio suspiciune medicală la momentul recoltării.
5 Comentarii